Doenças raras: entenda cada condição de perto

A Acidúria Glutárica Tipo II é uma doença metabólica hereditária rara em que o organismo não processa corretamente certas gorduras e proteínas, o que exige diagnóstico e cuidado o mais cedo possível.

A Alcaptonúria, também chamada de ocronose, é uma doença metabólica genética rara em que uma substância se acumula no corpo, escurecendo a urina e, com o tempo, afetando cartilagens e articulações.

A Alfa-talassemia é uma doença genética do sangue em que a produção de uma parte da hemoglobina fica reduzida.

A Doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3, é uma doença genética rara que afeta de forma progressiva a coordenação dos movimentos.

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que compromete os neurônios motores e provoca fraqueza muscular progressiva.

A Acondroplasia é uma doença genética que afeta o crescimento dos ossos e é a causa mais comum de baixa estatura desproporcional (nanismo).

A Síndrome do X Frágil é uma das causas hereditárias mais comuns de deficiência intelectual e está frequentemente associada a características do espectro autista.

A Cistinose é uma doença metabólica genética rara em que o aminoácido cistina se acumula nas células e forma cristais, afetando principalmente os rins e os olhos.

A Cistinúria é uma doença genética rara em que a cistina se acumula na urina e forma pedras nos rins e nas vias urinárias, muitas vezes de forma recorrente.

O Albinismo é uma condição genética marcada pela redução ou ausência de melanina, o pigmento da pele, dos cabelos e dos olhos, com impacto especial sobre a visão.

A Craniostenose é uma condição rara em que uma ou mais suturas do crânio do bebê se fecham antes do tempo, alterando o formato da cabeça e exigindo avaliação precoce.

A Deficiência de Lipase Ácida é uma doença metabólica genética rara em que gorduras se acumulam em órgãos, especialmente no fígado, podendo levar a complicações sérias.

A Displasia Fibrosa Poliostótica é uma doença óssea rara e benigna em que tecido fibroso substitui o osso normal em vários ossos, podendo causar deformidades e fraturas.

A Distrofia Muscular das Cinturas é um grupo de doenças musculares raras que provocam fraqueza progressiva, afetando principalmente a região dos quadris e dos ombros.

A Esclerose Sistêmica, também chamada de esclerodermia, é uma doença autoimune rara que provoca endurecimento da pele e pode afetar órgãos internos.

A Miastenia Gravis é uma doença autoimune rara que provoca fraqueza muscular que tende a piorar com o esforço e melhorar com o repouso.

A Doença de Pompe é uma doença genética e metabólica rara que provoca acúmulo de glicogênio nos músculos, levando à fraqueza progressiva.

A Síndrome de Noonan é uma doença genética rara que pode envolver baixa estatura, traços faciais característicos e alterações cardíacas.

A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética rara marcada por manchas na pele e pelo surgimento de tumores benignos ao longo dos nervos.

A Talassemia é uma doença genética do sangue em que há alteração na produção da hemoglobina, o que leva à anemia de intensidade variável.

A Síndrome de Marfan é uma doença genética rara que afeta o tecido conjuntivo, com impacto sobre o coração, os olhos e o esqueleto.

A Doença de Huntington é uma condição genética rara e neurodegenerativa que afeta os movimentos, o raciocínio e o estado emocional, em geral a partir da vida adulta.

A Síndrome de DiGeorge, ligada à deleção 22q11, é uma doença genética rara que pode afetar o coração, o sistema imune, os níveis de cálcio e o desenvolvimento.

A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética que afeta homens, causada pela presença de um cromossomo X extra, com impacto sobre hormônios e desenvolvimento.

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma doença genética rara que afeta a produção de hormônios pelas glândulas suprarrenais, com diferentes formas e graus de gravidade.

A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta meninas e mulheres, associada à baixa estatura e a alterações hormonais, entre outras características.

A Síndrome de Alport é uma doença genética rara que afeta principalmente os rins e a audição, podendo envolver também os olhos.

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética rara que provoca fraqueza muscular progressiva, geralmente identificada na primeira infância e mais comum em meninos.

A Doença de Wilson é uma doença genética rara em que o cobre se acumula no organismo, afetando principalmente o fígado e o sistema nervoso.

A Síndrome de Angelman é uma doença genética rara do neurodesenvolvimento, marcada por atraso do desenvolvimento, dificuldades de fala e um temperamento tipicamente alegre.

A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara marcada por baixo tônus muscular no bebê e, mais tarde, aumento importante do apetite, exigindo cuidado contínuo.

A Síndrome de Williams é uma doença genética rara marcada por sociabilidade acentuada, traços faciais característicos e possíveis alterações cardiovasculares.

A Neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença genética rara caracterizada por tumores benignos que costumam afetar os nervos ligados à audição e ao equilíbrio.

A Ataxia de Friedreich é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e o coração, comprometendo de forma progressiva a coordenação dos movimentos.

A Ataxia Telangiectasia é uma doença genética rara que afeta a coordenação dos movimentos, o sistema imune e pequenos vasos, com início geralmente na primeira infância.

A Amiloidose Hereditária por transtirretina, também chamada de PAF, é uma doença genética rara em que uma proteína se acumula em nervos e órgãos, afetando principalmente o sistema nervoso e o coração.

A Adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética rara que pode afetar o sistema nervoso e as glândulas suprarrenais, com formas e evoluções variadas.

A Esclerose Tuberosa é uma doença genética rara que provoca o crescimento de tumores benignos em diferentes órgãos, como pele, cérebro, rins e coração.

A Hemofilia é uma doença genética rara em que o sangue não coagula adequadamente, o que aumenta o risco de sangramentos.

A Epidermólise Bolhosa é uma doença genética rara que deixa a pele extremamente frágil, formando bolhas e feridas diante de atritos mínimos.

A Progeria é uma doença genética ultrarrara que causa um envelhecimento acelerado a partir dos primeiros anos de vida, com forte impacto sobre o coração e os vasos.

A Doença de Gaucher é uma doença genética e metabólica rara em que uma substância se acumula em órgãos como fígado, baço e ossos, por falta de uma enzima específica.

A Doença de Niemann-Pick reúne doenças genéticas e metabólicas raras em que gorduras se acumulam em órgãos e no sistema nervoso, com tipos e evoluções diferentes.

A Doença da Urina em Xarope de Bordo (MSUD) é uma doença metabólica genética rara em que o corpo não processa bem certos aminoácidos, o que dá à urina um odor adocicado característico.

A Galactosemia é uma doença metabólica genética rara em que o corpo não processa bem a galactose, um açúcar presente no leite.

A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença metabólica genética rara em que o corpo não consegue processar um aminoácido chamado fenilalanina.

A Leucodistrofia Metacromática é uma doença genética e metabólica rara que afeta a mielina, o revestimento que protege os nervos, comprometendo funções motoras e cognitivas.

A Doença de Tay-Sachs é uma doença genética e metabólica rara que afeta o sistema nervoso, com formas mais comuns de início na primeira infância.

A Doença de Fabry é uma doença genética e metabólica rara em que uma substância se acumula nas células por falta de uma enzima, afetando ao longo do tempo órgãos como rins e coração.

A Deficiência de Biotinidase é uma doença metabólica genética rara que dificulta o aproveitamento da biotina (uma vitamina).

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa rara que afeta os neurônios motores, levando à perda progressiva de força muscular.

A Síndrome de Guillain-Barré é uma doença neurológica rara e aguda em que o sistema imune ataca os nervos, causando fraqueza que costuma evoluir rápido e, na maioria dos casos, melhorar com o tratamento.

A Fibrose Pulmonar Idiopática (FPI) é uma doença pulmonar rara em que o tecido dos pulmões vai cicatrizando e endurecendo de forma progressiva, dificultando a respiração.

A Hipertensão Arterial Pulmonar (HAP) é uma doença rara e grave em que a pressão nas artérias dos pulmões fica elevada, sobrecarregando o coração.

A Doença de Kawasaki é uma doença rara da infância que causa inflamação dos vasos sanguíneos.

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética ultrarrara em que músculos, tendões e ligamentos vão se transformando em osso, limitando os movimentos ao longo do tempo.

A Síndrome de Dravet é uma epilepsia genética rara e grave que costuma começar no primeiro ano de vida, muitas vezes com crises associadas à febre.

A Síndrome de West é uma forma rara de epilepsia que ocorre em bebês, caracterizada por espasmos, um padrão específico no eletroencefalograma e impacto no desenvolvimento.

A Esclerose Múltipla é uma doença autoimune que afeta o sistema nervoso central, com sintomas que podem aparecer em surtos.

A Fibrose Cística é uma doença genética rara que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo, tornando as secreções do corpo mais espessas.

A Distrofia Muscular de Becker é uma doença genética rara aparentada à de Duchenne, porém geralmente mais branda e de início mais tardio.

A Síndrome de Ehlers-Danlos reúne doenças genéticas raras do tecido conjuntivo, marcadas por articulações muito flexíveis, pele elástica e fragilidade dos tecidos.

A Porfiria reúne um grupo de doenças raras relacionadas à produção do heme, uma substância importante do sangue.

A Hipercolesterolemia Familiar é uma doença genética em que o colesterol permanece muito elevado desde cedo, aumentando o risco cardiovascular.

A Hipofosfatasia é uma doença genética rara que compromete a mineralização dos ossos e dos dentes, com formas que vão de leves a graves.

A Lipofuscinose Ceroide Neuronal, também conhecida como Doença de Batten, reúne doenças neurodegenerativas genéticas raras que costumam afetar crianças, com perda progressiva de visão e de capacidades.

O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença autoimune crônica que pode causar inflamação em vários órgãos, com períodos de atividade e de remissão.

A Mucopolissacaridose (MPS) reúne um grupo de doenças genéticas e metabólicas raras que afetam progressivamente vários órgãos.

A Neuromielite Óptica, também chamada de Doença de Devic, é uma doença autoimune rara e grave que afeta principalmente o nervo óptico e a medula espinhal, em surtos.

A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um grupo de neuropatias hereditárias raras que afetam os nervos periféricos, comprometendo a força e a sensibilidade, sobretudo nas pernas e nos pés.

A Osteogênese Imperfeita, conhecida como doença dos ossos de vidro, é uma condição genética rara que deixa os ossos frágeis e sujeitos a fraturas.

O Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X (XLH) é uma doença óssea genética rara em que a perda de fosfato pelos rins deixa os ossos frágeis, com deformidades e baixa estatura.

A Síndrome Cardio-Facio-Cutânea (CFC) é uma doença genética rara que pode afetar o coração, a face, a pele e o cabelo, associada a atraso no desenvolvimento.

A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença genética rara que altera o padrão de crescimento de partes do corpo, com necessidade de acompanhamento cuidadoso na infância.

A Síndrome de Hunter, ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II), é uma doença metabólica genética rara que afeta principalmente meninos, com acúmulo progressivo de substâncias nos órgãos.

A Síndrome de Hurler-Scheie é uma forma da mucopolissacaridose tipo I (MPS I), doença metabólica genética rara em que substâncias se acumulam nos órgãos e causam danos progressivos.

A Síndrome de Jeune, também chamada de distrofia torácica asfixiante, é uma doença genética rara em que alterações do tórax dificultam a respiração, com desenvolvimento intelectual em geral normal.

A Síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa genética rara, ligada às mitocôndrias, que afeta o sistema nervoso central, em geral a partir da primeira infância.

A Síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença metabólica genética rara que afeta principalmente meninos, com produção excessiva de ácido úrico e sinais neurológicos e comportamentais.

A Síndrome de Maroteaux-Lamy, ou mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI), é uma doença metabólica genética rara em que substâncias se acumulam nos tecidos e causam alterações progressivas em vários órgãos.

A Síndrome de Morquio A, ou mucopolissacaridose tipo IV-A (MPS IV-A), é uma doença metabólica genética rara que afeta principalmente o desenvolvimento do esqueleto, sobretudo a coluna.

A Síndrome de Morquio B é uma forma da mucopolissacaridose tipo IV que afeta principalmente o esqueleto, com desenvolvimento intelectual geralmente preservado.

A Síndrome de Natowicz, ou mucopolissacaridose tipo IX (MPS IX), é uma doença metabólica genética ultrarrara que afeta principalmente as articulações.

A Síndrome de Rett é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento que afeta principalmente meninas.

A Síndrome de Sanfilippo Tipo A é uma forma da mucopolissacaridose tipo III (MPS III), doença metabólica genética rara que afeta principalmente o sistema nervoso central.

A Síndrome de Sanfilippo Tipo B é uma forma da mucopolissacaridose tipo III (MPS III), doença metabólica genética rara que afeta principalmente o sistema nervoso central.

A Síndrome de Sanfilippo Tipo C é uma forma da mucopolissacaridose tipo III (MPS III), doença metabólica genética rara que afeta principalmente o sistema nervoso central.

A Síndrome de Sanfilippo Tipo D é a forma mais rara da mucopolissacaridose tipo III (MPS III), doença metabólica genética rara que afeta principalmente o sistema nervoso central.

A Síndrome de Sly, ou mucopolissacaridose tipo VII (MPS VII), é uma das formas mais raras de mucopolissacaridose, com acúmulo de substâncias que afeta vários órgãos de forma progressiva.

A Síndrome de Sotos, conhecida como gigantismo cerebral, é uma doença genética rara marcada por crescimento acelerado, cabeça grande e atraso no desenvolvimento.

A Síndrome Hemolítica Urêmica Atípica (SHUa) é uma doença rara e grave, ligada à ativação descontrolada de parte do sistema imune, que afeta o sangue e os rins.

A Xantomatose Cerebrotendinosa é uma doença metabólica genética rara em que substâncias como o colesterol se acumulam em tecidos como tendões e cérebro, com sinais que costumam começar na infância.