O que é a Doença genética rara com tumores benignos ligados à audição e ao equilíbrio.?
A NF2 favorece o surgimento de tumores benignos no sistema nervoso, sendo típicos os schwannomas vestibulares, que afetam os nervos responsáveis pela audição e pelo equilíbrio.
Sintomas
Os sinais costumam surgir na adolescência ou na vida adulta e incluem:
- Perda auditiva progressiva, muitas vezes dos dois lados
- Zumbido
- Problemas de equilíbrio
- Outros tumores benignos do sistema nervoso
Causas e genética
Tem herança autossômica dominante, causada por alterações no gene NF2. Parte dos casos surge sem histórico familiar.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico combina avaliação clínica, exames de imagem (como ressonância) e teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado inclui acompanhamento dos tumores, cirurgia ou radioterapia em situações específicas e reabilitação auditiva, com equipe especializada.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.