O que é a Doença genética que afeta hormônios das glândulas suprarrenais.?
Na HAC, uma enzima das glândulas suprarrenais funciona mal, geralmente a 21-hidroxilase. Isso desequilibra a produção de hormônios como o cortisol e pode afetar o sal do corpo e o desenvolvimento.
Sintomas
Os sinais dependem da forma e podem incluir:
- Alterações nos genitais ao nascimento em algumas meninas
- Crises de perda de sal no bebê (formas graves)
- Alterações no crescimento e na puberdade
- Necessidade de reposição hormonal contínua
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva, causada por alterações em genes ligados às enzimas das suprarrenais.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico pode ocorrer pela triagem neonatal (teste do pezinho) e é confirmado por exames hormonais e teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
O tratamento envolve reposição hormonal contínua e ajustada por equipe especializada, com atenção redobrada em situações de estresse e doença.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.