O que é a Doença genética com baixa estatura, traços faciais e alterações cardíacas.?
A Síndrome de Noonan faz parte de um grupo de condições ligadas a uma mesma via de sinalização celular. Ela afeta o crescimento, o coração e outras características do desenvolvimento.
Sintomas
Os sinais podem incluir:
- Alterações cardíacas, como estreitamento de uma válvula
- Baixa estatura
- Traços faciais característicos
- Alterações de coagulação em parte dos casos
- Dificuldades de aprendizagem em algumas pessoas
Causas e genética
Tem herança autossômica dominante e pode envolver diferentes genes de uma mesma via de sinalização celular.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é clínico, apoiado por avaliação cardiológica e confirmado por teste genético em muitos casos.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O acompanhamento é multidisciplinar, com atenção especial ao coração, ao crescimento e ao desenvolvimento.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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