O que é a Doença genética rara com hipotonia no bebê e apetite aumentado depois.?
A Síndrome de Prader-Willi está ligada a alterações em uma região do cromossomo 15. Ela afeta o desenvolvimento e o funcionamento de áreas do cérebro que regulam o apetite, o crescimento e o comportamento.
Sintomas
Os sinais mudam com a idade e podem incluir:
- Baixo tônus muscular e dificuldades de sucção no bebê
- Aumento acentuado do apetite na infância
- Tendência ao ganho de peso e à obesidade
- Baixa estatura e alterações hormonais
- Dificuldades de aprendizagem e de comportamento
Causas e genética
Resulta da ausência de função de genes de origem paterna na região específica do cromossomo 15. Em geral, ocorre sem histórico familiar.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é confirmado por testes genéticos específicos que avaliam essa região do cromossomo 15.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar: controle rigoroso da alimentação, acompanhamento nutricional e hormonal, terapias de desenvolvimento e apoio à família, de forma contínua.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.