O que é a Doença genética ultrarrara com envelhecimento acelerado na infância.?
A Progeria (síndrome de Hutchinson-Gilford) resulta de uma alteração genética que afeta uma proteína importante para a estrutura das células. Isso leva a sinais de envelhecimento precoce, embora a inteligência seja preservada.
Sintomas
As características costumam aparecer nos primeiros anos e incluem:
- Crescimento reduzido
- Perda de cabelos e alterações na pele
- Traços faciais característicos
- Rigidez de articulações
- Alterações cardiovasculares
Causas e genética
É causada, na maioria dos casos, por uma alteração nova no gene LMNA, em geral sem histórico familiar.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é clínico, com base nas características, e confirmado por teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é de suporte e foco no bem-estar, com acompanhamento cardiovascular e de várias especialidades. Pesquisas seguem em andamento.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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