O que é a Cistinose?
Na Cistinose, uma proteína responsável por retirar a cistina de dentro das células funciona mal. A cistina se acumula e forma cristais que comprometem órgãos ao longo do tempo, com destaque para rins e olhos.
Existem formas de início na infância, mais graves, e formas mais leves e tardias.
Sintomas
Os sinais dependem do órgão afetado e podem incluir:
- Muita sede e vontade frequente de urinar
- Cansaço e atraso no crescimento
- Comprometimento progressivo dos rins
- Sensibilidade à luz e desconforto nos olhos
- Vômitos e dificuldades alimentares em bebês
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva, causada por alterações no gene CTNS, que produz a proteína cistinosina.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve a dosagem de cistina em células do sangue (leucócitos), exame oftalmológico e teste genético. O diagnóstico pré-natal é possível.
Tratamento e cuidado contínuo
O cuidado é contínuo e especializado, com medicamentos que ajudam a reduzir o acúmulo de cistina, proteção dos rins e dos olhos e, em situações avançadas, avaliação para transplante renal.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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