O que é a Síndrome de Sanfilippo Tipo C?
Na Sanfilippo Tipo C, a deficiência de uma enzima específica leva ao acúmulo de sulfato de heparano nas células, afetando o cérebro. As alterações físicas costumam ser mais leves do que as neurológicas, e a evolução varia entre as pessoas.
Sintomas
Os sinais costumam ser graduais e podem incluir:
- Atraso e depois perda de capacidades mentais
- Distúrbios de comportamento
- Alterações do sono
- Infecções de ouvido e das vias respiratórias
- Traços físicos discretos, como sobrancelhas cheias
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva. Na Sanfilippo C, a enzima deficiente é a acetilCoA-alfa-glucosamina acetiltransferase.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve exames de urina, dosagem enzimática e teste genético, que confirma o tipo específico.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar e de suporte, com foco em conforto, comportamento, sono e apoio à família ao longo do tempo.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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