O que é a Síndrome de Natowicz?
Na Síndrome de Natowicz, a deficiência da enzima hialuronidase leva ao acúmulo de uma substância nos tecidos, com impacto especialmente sobre as articulações. É uma das formas mais raras de mucopolissacaridose.
Sintomas
Os sinais podem incluir:
- Massas de tecido mole ao redor das articulações
- Dor e dificuldade de movimento nas articulações
- Alterações ósseas e articulares
- Baixa estatura em parte dos casos
- Infecções de ouvido e alterações auditivas
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva, causada por alterações no gene HYAL1, ligado à enzima hialuronidase.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve avaliação clínica, exames de imagem das áreas afetadas e confirmação por exames enzimáticos e teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar e de suporte, com foco em mobilidade, controle da dor e qualidade de vida, sempre com acompanhamento especializado.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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