O que é a Doença genética neurodegenerativa que afeta movimentos, cognição e humor.?
A Doença de Huntington provoca a degeneração progressiva de células nervosas em regiões do cérebro ligadas ao controle do movimento e a funções mentais.
A evolução é gradual e afeta, ao longo do tempo, a autonomia da pessoa.
Sintomas
Os sinais costumam surgir na vida adulta e incluem:
- Movimentos involuntários (coreia)
- Alterações de humor, irritabilidade e depressão
- Dificuldades de memória, atenção e planejamento
- Perda progressiva da coordenação e do equilíbrio
- Dificuldades na fala e na deglutição
Causas e genética
É causada por uma alteração no gene HTT, com herança autossômica dominante. Isso significa que quem tem um dos pais afetado tem risco elevado de herdar a condição.
O aconselhamento genético é importante para as famílias.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico considera o quadro clínico, o histórico familiar e é confirmado por teste genético. Exames de imagem podem apoiar a avaliação.
Tratamento e cuidado contínuo
Ainda não há cura. O tratamento é voltado a controlar sintomas e preservar a qualidade de vida, com medicamentos para os movimentos e o humor, além de fisioterapia, fonoaudiologia e apoio psicológico.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.