O que é a Alcaptonúria?
Na Alcaptonúria, falta uma enzima que ajuda a quebrar certos aminoácidos. Com isso, acumula-se o ácido homogentísico, eliminado pela urina, que escurece ao contato com o ar. Ao longo dos anos, esse acúmulo também afeta cartilagens e articulações.
Sintomas
Os sinais evoluem com a idade e podem incluir:
- Urina que escurece ao ficar exposta ao ar
- Manchas escuras na pele e nos olhos
- Rigidez e dores nas articulações (artropatia)
- Comprometimento de cartilagens ao longo do tempo
- Em alguns casos, repercussões cardiovasculares
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva, causada por alterações no gene HGD. É necessário herdar uma cópia alterada de cada um dos pais.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico considera o escurecimento característico da urina e é apoiado por exames que detectam o ácido homogentísico, além de teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado busca reduzir sintomas e proteger as articulações, com acompanhamento e, quando indicado, orientação nutricional e manejo da dor.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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