O que é a Causa genética mais comum de baixa estatura desproporcional (nanismo).?
A Acondroplasia afeta o crescimento das cartilagens que dão origem aos ossos longos. Por isso, os membros costumam ser mais curtos, com estatura final reduzida, mantendo a inteligência preservada.
Sintomas
As características podem incluir:
- Estatura baixa com membros mais curtos
- Cabeça relativamente maior, com testa proeminente
- Mãos com dedos mais curtos
- Curvatura acentuada na região lombar
- Possíveis questões ortopédicas e respiratórias na infância
Causas e genética
Tem herança autossômica dominante, causada por alterações no gene FGFR3. A maioria dos casos surge sem histórico familiar, por alteração nova.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico costuma ser clínico e por exames de imagem, podendo ser confirmado por teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O acompanhamento é multidisciplinar, com atenção ao desenvolvimento, questões ortopédicas, audição e respiração, além de apoio para autonomia e inclusão.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.