O que é a Doença metabólica rara que afeta o sistema nervoso, em geral na primeira infância.?
Na Doença de Tay-Sachs, a deficiência da enzima hexosaminidase A causa o acúmulo de uma substância nas células nervosas, o que compromete o funcionamento do sistema nervoso.
Existem formas de início na infância e formas mais tardias, com evolução diferente.
Sintomas
Na forma infantil, os sinais costumam incluir:
- Perda progressiva de habilidades já adquiridas
- Fraqueza e redução do tônus muscular
- Resposta exagerada a sons (sobressalto)
- Alterações visuais
- Convulsões em algumas fases
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva, causada por alterações no gene ligado à enzima hexosaminidase A.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve dosagem enzimática e confirmação por teste genético. O aconselhamento genético é importante para as famílias.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é de suporte e conforto, com equipe multidisciplinar voltada à qualidade de vida e ao apoio à família.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.