O que é a Síndrome de Sly?
Na Síndrome de Sly, a deficiência da enzima beta-glucuronidase leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos em vários tecidos. A gravidade varia bastante, de formas que se manifestam ainda antes do nascimento a formas mais leves e tardias.
Sintomas
Os sinais são variáveis e podem incluir:
- Alterações e deformidades ósseas
- Baixa estatura
- Aumento do fígado e do baço
- Alterações cardíacas e respiratórias
- Em formas graves, acúmulo de líquidos ao nascimento
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva, causada por alterações no gene GUSB, ligado à enzima beta-glucuronidase.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve exames de urina, dosagem enzimática (por exame de sangue) e confirmação por teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar e voltado a melhorar a qualidade de vida, com acompanhamento dos órgãos afetados e abordagens específicas conforme a avaliação médica.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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