O que é a Doença de Pompe?
A Doença de Pompe é uma condição rara do grupo das doenças lisossômicas de depósito. Ela ocorre pela deficiência de uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável por quebrar o glicogênio dentro das células.
Sem essa enzima funcionando bem, o glicogênio se acumula, principalmente nos músculos, comprometendo sua função. Existem formas de início precoce, mais graves, e formas de início tardio, com evolução mais lenta.
Sintomas
Os sintomas dependem da forma e da idade de início. Podem incluir:
- Fraqueza muscular progressiva
- Dificuldades respiratórias
- Na forma infantil, aumento do coração (cardiomiopatia)
- Atraso motor em bebês
- Cansaço e perda de resistência física
Causas e genética
A Doença de Pompe é causada por alterações no gene GAA, que fornece as instruções para produzir a enzima alfa-glicosidase ácida. A herança é autossômica recessiva, ou seja, depende de uma cópia alterada do gene vinda de cada um dos pais.
A quantidade de enzima que ainda funciona ajuda a explicar por que algumas pessoas têm sintomas mais precoces e graves, e outras, mais tardios.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve a medida da atividade da enzima GAA, que pode ser feita a partir de uma gota de sangue seco, e a confirmação por teste genético.
As doenças lisossômicas estão entre as etapas previstas na ampliação da triagem neonatal no Brasil, o que reforça o papel do diagnóstico precoce.
Tratamento e cuidado contínuo
A Doença de Pompe conta com terapia de reposição enzimática, que repõe a enzima deficiente e pode modificar a evolução da doença, especialmente quando iniciada cedo. O tratamento é contínuo e de alto custo.
O cuidado também é multidisciplinar: suporte respiratório, fisioterapia, acompanhamento cardiológico quando necessário e apoio nutricional. A continuidade desse cuidado é essencial.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua justamente para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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