O que é a Síndrome de Leigh?
Na Síndrome de Leigh, alterações genéticas comprometem a produção de energia nas mitocôndrias, as usinas de energia das células. Sem energia suficiente, áreas do sistema nervoso são afetadas de forma progressiva.
Sintomas
Os sinais costumam surgir cedo e podem incluir:
- Perda de habilidades motoras já adquiridas
- Vômitos e dificuldade de alimentação
- Alterações de tônus e fraqueza
- Convulsões e irritabilidade
- Alterações respiratórias e da visão
Causas e genética
Pode ser causada por alterações no DNA nuclear ou no DNA mitocondrial, com diferentes formas de herança. O aconselhamento genético é importante para as famílias.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico combina avaliação clínica e neurológica, exames de imagem do cérebro, exames metabólicos e teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar e de suporte, com foco em conforto, controle de sintomas e apoio à criança e à família.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.