Mucopolissacaridose (MPS)

O que é a Mucopolissacaridose?

As Mucopolissacaridoses são doenças lisossômicas de depósito. Elas ocorrem quando faltam ou funcionam mal certas enzimas responsáveis por quebrar moléculas chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Sem essa quebra, os GAGs se acumulam nas células e afetam vários órgãos.

Existem diferentes tipos de MPS, cada um ligado a uma enzima específica. Por isso, os sinais e a evolução variam bastante de um tipo para outro, mas costumam ser progressivos.

Sintomas

Como a MPS afeta vários sistemas, os sintomas são diversos. Podem incluir:

• Alterações ósseas e articulares
• Aumento do fígado e do baço
• Comprometimento respiratório e cardíaco
• Alterações no crescimento e nas feições
• Impacto no desenvolvimento, dependendo do tipo

Causas e genética

Cada tipo de Mucopolissacaridose é causado por alterações em um gene específico ligado a uma enzima. Na maioria dos tipos, a herança é autossômica recessiva; um dos tipos tem herança ligada ao cromossomo X.

O acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos explica por que os sinais tendem a se intensificar com o tempo, tornando o diagnóstico precoce tão importante.

Como é feito o diagnóstico

A investigação costuma envolver exames de urina que avaliam os glicosaminoglicanos, a dosagem enzimática e a confirmação por teste genético, que identifica o tipo específico.

Identificar o tipo de MPS é essencial para orientar o tratamento e o acompanhamento adequados.

Tratamento e cuidado contínuo

Para alguns tipos de MPS existe terapia de reposição enzimática, e em situações específicas o transplante de células pode ser considerado. O tratamento e o acompanhamento são sempre individualizados.

O cuidado é multidisciplinar e contínuo, envolvendo várias especialidades para acompanhar os diferentes órgãos afetados, além do suporte à família ao longo de toda a jornada.

Como o Instituto Mavie apoia as famílias

O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua justamente para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.