O que é a Doença genética do tecido conjuntivo que afeta coração, olhos e esqueleto.?
A Síndrome de Marfan altera a fibrilina, uma proteína que dá sustentação ao tecido conjuntivo. Isso afeta estruturas do corpo que dependem desse tecido, como a aorta, os olhos e os ossos.
Sintomas
Os sinais variam bastante e podem incluir:
- Estatura alta e membros longos
- Dedos longos e articulações flexíveis
- Alterações na coluna, como escoliose
- Problemas oculares, como deslocamento do cristalino
- Risco de dilatação da aorta (exige acompanhamento)
Causas e genética
Tem herança autossômica dominante, causada por alterações no gene FBN1. Parte dos casos surge sem histórico familiar.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é clínico, com critérios específicos, apoiado por avaliação cardiológica (ecocardiograma), oftalmológica e, quando necessário, teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura, mas o acompanhamento adequado é fundamental. O foco é monitorar a aorta e o coração, corrigir problemas oculares e ortopédicos e, quando indicado, usar medicamentos e cuidados preventivos.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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