O que é a Distrofia Muscular das Cinturas?
Na Distrofia Muscular das Cinturas, alterações genéticas comprometem proteínas importantes para a saúde do músculo. Isso leva à degeneração muscular, com fraqueza que costuma começar pelos quadris e ombros. Existem vários subtipos.
Sintomas
Os sinais variam conforme o subtipo e podem incluir:
- Fraqueza nos quadris e nas coxas
- Dificuldade para subir escadas e levantar de cadeiras
- Fraqueza nos ombros e nos braços
- Cansaço aos esforços
- Progressão variável ao longo do tempo
Causas e genética
Pode ter herança autossômica dominante ou recessiva, conforme o subtipo, ligado a diferentes proteínas musculares.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve exame clínico, dosagem de enzimas musculares, avaliação do tecido muscular quando necessário e teste genético para definir o subtipo.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar: fisioterapia, acompanhamento respiratório e cardíaco quando indicado e apoio para preservar a mobilidade e a autonomia.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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