Doenças raras

Talassemia

A Talassemia é uma doença genética do sangue em que há alteração na produção da hemoglobina, o que leva à anemia de intensidade variável.

TipoGenética (autossômica recessiva)
AfetaHemoglobina
FormasAlfa e beta
SintomaAnemia

O que é a Doença genética do sangue que causa anemia por alteração na hemoglobina.?

Na Talassemia, o corpo produz menos hemoglobina ou uma hemoglobina alterada. Como a hemoglobina transporta oxigênio no sangue, isso causa anemia, que pode ser leve ou grave conforme o tipo.

Sintomas

Os sinais dependem do tipo e da gravidade:

  • Cansaço e palidez
  • Fraqueza e menor disposição
  • Atraso no crescimento em formas graves na infância
  • Aumento do baço em alguns casos

Causas e genética

Tem herança autossômica recessiva. Existem formas alfa e beta, conforme a parte da hemoglobina afetada.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico envolve exames de sangue, como o hemograma e a eletroforese de hemoglobina, com confirmação por teste genético quando necessário.

Tratamento e cuidado contínuo

O tratamento varia conforme a gravidade: casos leves podem só precisar de acompanhamento, enquanto formas graves podem exigir transfusões regulares e controle do ferro no organismo, sempre com equipe especializada.

Como o Instituto Mavie apoia as famílias

O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.

Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.

Este conteúdo tem caráter educativo e informativo e não substitui a orientação de um profissional de saúde. Para diagnóstico e tratamento, procure sempre acompanhamento médico especializado.
Perguntas frequentes

Dúvidas sobre Doença genética do sangue que causa anemia por alteração na hemoglobina.

Talassemia é o mesmo que anemia comum?
Não. É uma doença genética específica da hemoglobina. A anemia é uma das consequências, mas o tratamento é diferente da anemia por falta de ferro.
Toda talassemia é grave?
Não. Existem formas leves, que exigem apenas acompanhamento, e formas graves, que precisam de tratamento contínuo.

Nenhuma família deveria carregar esse cuidado sozinha.

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