O que é a Deficiência de Lipase Ácida?
Na Deficiência de Lipase Ácida, falta ou funciona mal uma enzima que quebra gorduras dentro das células. Com isso, elas se acumulam em órgãos, sobretudo no fígado, e podem afetar também o metabolismo do colesterol.
Existe uma forma grave de início nos primeiros meses de vida e formas de início mais tardio.
Sintomas
Os sinais dependem da forma e podem incluir:
- Aumento do fígado e do baço
- Dificuldade de crescimento em bebês
- Alterações do fígado (fibrose, cirrose em casos avançados)
- Alterações do colesterol
- Maior risco cardiovascular ao longo do tempo
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva, causada por alterações no gene LIPA, ligado à enzima lipase ácida lisossômica.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é confirmado pela medida da atividade enzimática e por teste genético, além de avaliação do fígado.
Tratamento e cuidado contínuo
O cuidado é multidisciplinar. Pode incluir terapia específica, acompanhamento do fígado, controle do colesterol e suporte nutricional, conforme a forma e a gravidade.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.