O que é a Epilepsia genética grave que começa no primeiro ano de vida.?
A Síndrome de Dravet afeta o funcionamento elétrico do cérebro. As crises costumam começar em bebês previamente saudáveis, muitas vezes desencadeadas pela febre, e a condição afeta também o desenvolvimento.
Sintomas
Os sinais podem incluir:
- Crises epilépticas que começam no primeiro ano
- Crises frequentemente associadas à febre
- Crises prolongadas em algumas situações
- Atraso no desenvolvimento ao longo do tempo
- Dificuldades de marcha e de linguagem
Causas e genética
Na maioria dos casos está ligada a alterações no gene SCN1A, em geral por alteração nova.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico considera o padrão das crises, a idade de início e é apoiado por teste genético e eletroencefalograma.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O tratamento busca controlar as crises com medicamentos específicos (evitando alguns que podem piorar o quadro), além de acompanhamento do desenvolvimento e apoio à família.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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