O que é a Cistinúria?
Na Cistinúria, um defeito no transporte de aminoácidos nos rins faz com que a cistina se acumule na urina. Como ela se dissolve mal, forma cristais e pedras, que podem obstruir as vias urinárias.
Sintomas
A doença costuma ser silenciosa até a formação de pedras. Os sinais podem incluir:
- Dor intensa nas costas ou no lado do corpo
- Sangue na urina
- Náuseas e vômitos durante as crises
- Infecções urinárias de repetição
- Episódios recorrentes de pedras
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva. É necessário herdar a alteração genética de ambos os pais.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico costuma ocorrer após a investigação de pedras nos rins, com análise da composição da pedra e exames de urina que mostram cristais e níveis elevados de cistina.
Tratamento e cuidado contínuo
O cuidado busca prevenir novas pedras: aumento importante da ingestão de líquidos, orientações alimentares, medicamentos específicos quando indicados e acompanhamento urológico contínuo.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.