O que é a Doença genética rara que afeta coordenação, imunidade e vasos.?
A Ataxia Telangiectasia afeta um gene importante para reparar o DNA e para o funcionamento de vários sistemas. Por isso, combina dificuldades de coordenação, alterações na imunidade e o surgimento de pequenos vasos dilatados (telangiectasias).
Sintomas
Os sinais podem incluir:
- Dificuldade de equilíbrio e coordenação desde cedo
- Pequenos vasos dilatados nos olhos e na pele
- Infecções de repetição por alterações na imunidade
- Maior sensibilidade e risco aumentado de alguns tumores
- Alterações na fala e nos movimentos dos olhos
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva, causada por alterações no gene ATM.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico combina avaliação clínica, exames de imunidade, marcadores específicos e teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar: fisioterapia, acompanhamento imunológico, prevenção de infecções e vigilância de complicações, com atenção especial a exames que usam radiação.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.