O que é a Doença genética que causa fraqueza muscular progressiva, principalmente em meninos.?
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum de distrofia muscular na infância. Ela ocorre pela falta da distrofina, uma proteína essencial para proteger as fibras musculares durante o movimento.
Sem essa proteína, os músculos se desgastam de forma progressiva, o que afeta a marcha, a respiração e, com o tempo, o coração.
Sintomas
Os primeiros sinais costumam aparecer entre os 2 e os 5 anos de idade. Entre eles:
- Quedas frequentes e dificuldade para correr ou pular
- Dificuldade para levantar do chão (apoiando as mãos nas pernas)
- Aumento aparente das panturrilhas
- Cansaço e fraqueza que pioram com o tempo
- Comprometimento respiratório e cardíaco em fases mais avançadas
Causas e genética
A DMD é causada por alterações no gene DMD, localizado no cromossomo X. Por isso, afeta principalmente meninos, enquanto as meninas costumam ser portadoras.
Em parte dos casos não há histórico familiar, pois a alteração pode surgir de forma nova.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve avaliação clínica, dosagem de uma enzima muscular chamada CPK (que costuma estar muito elevada) e confirmação por teste genético. A biópsia muscular pode ser usada em alguns casos.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura, mas o cuidado adequado muda o prognóstico. O tratamento inclui corticosteroides quando indicados, fisioterapia, suporte respiratório e cardiológico e acompanhamento multidisciplinar contínuo.
Novas abordagens, como terapias genéticas e de salto de éxon, vêm sendo desenvolvidas para formas específicas da doença.
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O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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