O que é a Doença genética rara com acúmulo de cobre no fígado e no cérebro.?
Na Doença de Wilson, o corpo não elimina o cobre corretamente, e o excesso se deposita em órgãos como o fígado e o cérebro, causando danos ao longo do tempo.
Sintomas
Os sinais variam e podem incluir:
- Alterações do fígado (cansaço, icterícia)
- Tremores e dificuldade de coordenação
- Alterações de fala
- Mudanças de comportamento e humor
- Anel de coloração ao redor da íris (em alguns casos)
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva, causada por alterações no gene ATP7B, responsável pelo transporte do cobre.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve exames de cobre no sangue e na urina, avaliação do fígado, exame oftalmológico e teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
Existe tratamento eficaz, especialmente quando iniciado cedo: medicamentos que ajudam a eliminar ou reduzir o cobre, dieta orientada e acompanhamento contínuo.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.